寰宇东说念主口日的由来

1987年7月11日，地球东说念主口达到了50亿。为挂牵这个寥落的日子，1989年集结国发展规划署理事会提倡外洋社会把每年的7月11日定为寰宇东说念主口日(World Population Day)。

1990年集结国阐发发展臆测打算署理事会第36届会议的提倡，决定将每年7月11日定为“寰宇东说念主口日”，以唤起东说念主们对东说念主口发展与资源环境的顺心。

据此，1990年7月11日遂成为第一个“寰宇东说念主口日”。每年的7月11日寰宇东说念主口日，列国皆会举行关联的宣传举止，以引起寰宇列国政府和东说念主民对东说念主口问题的意思意思。

中国东说念主口的发展

跟着老龄化的快速增多和生养率的束缚下落，中国当令挽回削弱东说念主口计谋，2013年11月生养计谋挽回为“单独二孩”，2016年1月起挽回为“全面二孩”，2021年6月起挽回为“全面三孩”。2020年第七次东说念主口普查为14.12亿。国度也围绕“三孩计谋”出台了一系列配套支撑步调，增多群众行状资源供给，平定竖立可合手续的社会保险轨制等。

乐龄产妇日趋增多

跟着“二胎”、“三胎”计谋的盛开，产妇年岁光显增多，这径直导致先天劣势婴儿的出身率增多。关联数字统计标明，我国每年约有80万至120万出身劣势儿出身，占沿途出身东说念主口的4%到6%，其中约有22万例先天性腹黑病，10万例神治理无理，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。他们的出身给家庭和社会带来千里重的包袱。因此，产前筛查显得愈发紧要！

产前筛查是现在防护大大批先天劣势儿出身的紧要技能，它能发现某些怀疑怀有先天劣势婴儿的高危妊妇。而比较于风险进度较大的有创羊水穿刺和明锐度较低的血清学产前筛查能力，风险进度小、智谋度高的无创产前筛查（Noninvasive Prenatal Test, NIPT）受到医学界的凡俗顺心。

什么是NIPT？

无创产前筛查（Noninvasive Prenatal Test, NIPT）是最新的基因检测工夫，也称为无创产前DNA检测。检测的旨趣是基于母体血浆中含有部分胎儿的游离DNA，通过网罗妊妇的外周血，诳骗新一代的高通量测序工夫，对母体外周血浆中的游离DNA片断和胎儿游离DNA进行测序，进行生物信息分析，了解胎儿患21-三体详细征（唐氏详细症）、18-三体详细征（爱德华详细征）、13-三体详细征（帕陶氏详细征）的风险率，瞻望胎儿患详细征的风险。

NIPT与传统产前筛查能力的比较

动作一种新式的无创产前筛查技能，NIPT与血清学唐氏筛查比较，中孕期三联唐氏详细征（21-三体详细征）筛核对21-三体详细征的检出率为60% - 75%，筛查阳性率为5%，阳性瞻望值为2%。而NIPT对21-三体详细征的检出率为99%，筛查阳性率为0.2%，阳性瞻望值为50% - 80%。

而与血清学目的和超声软目的比较，NIPT还短长常好的筛查技能，其检出率高，漏诊率低，筛查阳性率低，不错大大减少羊膜腔穿刺的数目。

由此可见，NIPT的上风在于无创性，不会增多胎儿的丢失率；其次，相对于血清学目的的筛查，其明锐性和特异性皆光显增高，值得一提的是，对于单胎21-三体详细征的检出率等高达99%以上，何况假阳性率比较低。

NIPT的适用、慎用及不适用东说念主群

① 适用东说念主群：

1、血清学筛查浮现胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的妊妇。

2、有介入性产前会诊禁忌证者（如先兆流产、发烧、出血倾向、慢性病原体感染举止期、妊妇Rh阴性血型等）。

3、孕20周以上，错过血清学筛查最好时候，但条件评估21-三体详细征、18-三体详细征、13-三体详细征风险者。

② 慎用东说念主群：

有下列情形的妊妇进行检测时，检测准确性有一定进度下落，检出后果尚不解确；或按关联轨则应提倡其进行产前会诊的情形。包括：

1、早、中孕期产前筛查高风险。

2、预产期年岁≥35岁。

3、重度痴肥（体重指数>40）。

4、通过体外受精——胚胎移植格式受孕。

5、有染色体相等胎儿坐褥史，但以外佳耦染色体相等的情形。

6、双胎及多胎妊娠。

7、医生觉得可能影响箝制准确性的其他情形。

③ 不适用东说念主群：

有下列情形的妊妇进行检测时，可能严重影响箝制准确性。包括：

1、孕周<12周。

2、佳耦一方有明确染色体相等。

3、1年内摄取过异体输血、移植手术、异体细胞疗养等。

4、胎儿超声检讨教导有结构相等须进行产前会诊。

5、有基因遗传病家眷史或教导胎儿罹患基因病高风险。

6、孕期统一恶性肿瘤。

7、医生觉得有光显影响箝制准确性的其他情形。

NIPT防治出身劣势的紧要真谛

我国为出身劣势的高发国，在每年约1600万的更生儿中，先天性致愚致残劣势儿占每年出身东说念主口总额的4% - 6%，总额高达120万，占全寰宇每年500多万出身劣势儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元傍边的经用度于先天性致愚致残劣势儿的医疗和社会救援，存活下来的出身劣势儿多为终身残疾或智商高低，无法挽回，由此给社会形成了严重的经济包袱，对家庭形成的热诚包袱和精神横祸更是无法用资产来磋商。因此，NIPT的临床应用会为我国出身劣势儿的产前检测作念出极大孝顺。

通过上文的阅读，但愿您愈加了解NIPT无创产前筛查，为宝宝预约一个健康的未来。

（作家：李子阳，奥测医学供稿）

[参考文件]

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